Risco de trissomia do cromossomo 21 em função da idade materna e gestacional.
Idade materna | Risco de Síndrome de Down | |||
12a sem | 16a sem | 20a sem | final da gestação | |
20 anos | 1 em 1068 | 1 em 1200 | 1 em 1295 | 1 em 1527 |
25 anos | 1 em 946 | 1 em 1062 | 1 em 1147 | 1 em 1352 |
30 anos | 1 em 626 | 1 em 703 | 1 em 759 | 1 em 895 |
31 anos | 1 em 543 | 1 em 610 | 1 em 658 | 1 em 776 |
32 anos | 1 em 461 | 1 em 518 | 1 em 559 | 1 em 659 |
33 anos | 1 em 383 | 1 em 430 | 1 em 464 | 1 em 547 |
34 anos | 1 em 312 | 1 em 350 | 1 em 378 | 1 em 446 |
35 anos | 1 em 249 | 1 em 280 | 1 em 302 | 1 em 356 |
36 anos | 1 em 196 | 1 em 220 | 1 em 238 | 1 em 280 |
37 anos | 1 em 152 | 1 em 171 | 1 em 185 | 1 em 218 |
38 anos | 1 em 117 | 1 em 131 | 1 em 142 | 1 em 167 |
39 anos | 1 em 89 | 1 em 100 | 1 em 108 | 1 em 128 |
40 anos | 1 em 68 | 1 em 76 | 1 em 82 | 1 em 97 |
41 anos | 1 em 51 | 1 em 57 | 1 em 62 | 1 em 73 |
42 anos | 1 em 38 | 1 em 43 | 1 em 46 | 1 em 55 |
No início dos anos 70, a idade materna foi o primeiro método proposto para rastreamento da trissomia do cromossomo 21. Naquela época, mulheres com mais de 35 anos perfaziam aproximadamente 5% das gestantes e neste grupo era possível identificar apenas 30% dos casos acometidos pela Síndrome de Down.
Atualmente, devido ao aumento da idade média materna, pelo menos 15% das gestantes têm 35 anos ou mais nos grandes centros urbanos. Isto tornou inaceitável o rastreamento baseado exclusivamente na idade materna, em vista da elevada taxa de falsos-positivos e da baixa sensibilidade do método.
A idade gestacional é outra variável que interfere no risco das trissomias, pois fetos com alterações cromossômicas têm maior risco de óbito espontâneo intrauterino do que fetos normais e, consequentemente, o risco dessas anomalias diminui com o avançar da gestação.
O índice de óbito fetal espontâneo na trissomia do cromossomo 21, entre a 12ª semana e a 40ª semana de gestação, é de cerca de 30%; já para o período compreendido entre 16 e 40 semanas, é de aproximadamente 20%. Nas trissomias dos cromossomos 13 e 18, este índice de letalidade espontânea é muito maior, sendo de aproximadamente 80% entre a 12ª e a 40ª semanas de gestação.
A monossomia do cromossomo X (Síndrome de Turner) ocorre, na maioria das vezes, devido à perda do cromossomo X de origem paterna. Desta forma, sua frequência não está relacionada à idade materna. Entretanto, sua prevalência diminui significativamente com a idade gestacional, devido ao alto índice de letalidade espontânea associado a essa patologia. Ocorre em aproximadamente 1 em cada 1.500 gestações na 12ª semana, 1 em 3.000 gestações na 20ª semana e finalmente está presente em 1 de cada 4.000 nascimentos a termo.
De maneira semelhante, a frequência com que ocorre a triploidia (um zigoto com três conjuntos de cromossomos) não depende da idade materna, entretanto, é entidade altamente letal, sendo raramente observada em nascidos vivos.
Durante as últimas décadas, com a introdução de métodos ultrassonográficos e bioquímicos no rastreamento de anomalias cromossômicas, as informações sobre a idade materna e gestacional continuam sendo fundamentais para estabelecer o risco inicial específico e individual para cada gestação, sobre o qual se fazem os devidos ajustes em função dos resultados de outros métodos de rastreamento.