As anomalias cromossômicas estão entre as principais causas de óbito intrauterino e déficit mental na infância. O diagnóstico definitivo destas condições só é possível a partir da análise estrutural e contagem numérica dos cromossomos contidos no interior das células, um estudo laboratorial denominado cariótipo.
Para que seja possível o diagnóstico pré-natal destas condições, amostras de origem fetal são obtidas por meio de procedimentos como a biópsia de vilo corial (coleta da placenta), a amniocentese (coleta do líquido amniótico) ou a cordocentese (coleta de sangue fetal). Todavia, devido ao seu caráter invasivo, estes procedimentos estão associados a complicações e risco de aborto de aproximadamente 0,5 a 1%.
Assim sendo, estes procedimentos costumam ser indicados somente em gestações consideradas de alto risco para anomalias cromossômicas fetais nos testes de rastreamento.
